Pobuda in kampanja Društva Viljem Julijan za uvedbo presejanja novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo (SMA) v Sloveniji

V Društvu Viljem Julijan so danes začeli s pobudo in kampanjo, da v Sloveniji v čim krajšem času uvedemo presejanje novorojenčkov za hudo prirojeno bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA). Pri tem si tudi želijo, da bi bili prva država v Evropi, ki bi to testiranje uvedla na nacionalni ravni.

To je namreč nujnega in kritičnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s SMA, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil za to bolezen (Spinraza, Zolgensma). Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko praktično normalno razvijali ter hodili in tekali, čemur sedaj ni tako, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija. Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je otrok običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni. Če bi v obstoječi nacionalni program presejanja novorojenčkov (trenutno je v program vključenih 20 bolezni in za te bolezni ob rojstvu testirajo vse novo rojene otroke v Sloveniji) vključili tudi SMA bi to pomenili, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu in bi lahko tudi takoj prejeli zdravljenje. To pa bi zanje pomenilo, da bi lahko bili praktično zdravi otroci.

SMA, ki jo ima več kot 30 otrok v Slovenij, med drugim tudi vsem znani fantek Kris, je zelo huda redka genetska bolezen, ki je bila do nedavnega tudi neozdravljiva. Povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtonosna. SMA povzroča odmiranje živčnih celic – motoričnih nevronov, ki so stik med hrbtenjačo in mišicami ter omogočajo delovanje mišic. Živčnih celic, ki odmrejo, pa telo ne more več nadomestiti in so za vedno izgubljene. Odmiranje teh živčnih celic se začne še preden se pojavijo prvi simptomi bolezni, kar je običajno pri starosti nekaj tednov ali mesecev. To pomeni, da v prvih tednih ali mesecih življenja otroka v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je zdravila ne morejo več odpraviti, lahko pa bi jo preprečila, če bi otrok zdravila prejel takoj po rojstvu. S tem pa bi ti otroci imeli možnost normalnega razvoja in odraščanja ter življenja, kar je neprecenljivega pomena. Staršem teh otrok pa bi bila odvzeta velika skrb in nega, ki jo ti otroci sicer dnevno potrebujejo.   

Zato v Društvu Viljem Julijan pozivajo, da v naši državi čim prej uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA. Pri tem sodelujejo tudi s krovno evropsko organizacijo SMA Europe, ki je to pobudo in zahtevo podala na evropski ravni. Drugače je to presejanje trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija pa že nekaj časa potekajo večje pilotne študije.

Poglaviten vzrok, da podajajo to pobudo je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo Spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko zdravilo Zolgensma, ki je bilo nedavno odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo Risdiplam. To pomeni, da imajo otroci s SMA na voljo izjemno dobra in učinkovita zdravila, vendar pa imajo zaradi pozne diagnoze vseeno hude trajne posledice, kot je invalidnost. V Društvu Viljem Julijan so prepričani, da je to nedopustna situacija in da moramo v Sloveniji narediti vse, da se ne bi pri nas rodili niti en otrok več, ki ne bi zdravila dobil že ob rojstvu, kar pa je mogoče le z uvedbo presajanja novorojenčkov za SMA. SMA se drugače pojavi pri približno 1 otroku na 10.000 rojstev, kar teoretično pomeni, da se v Sloveniji vsako leto rodita 1 do 2 otroka s to boleznijo (v praksi tudi en otrok na dve leti).

V okviru njihove pobude so danes na Ministrstvo za zdravje, Zdravstveni svet pri Ministrstvu za zdravje, Odbor za zdravstvo v DZ in Vlado RS naslovili pismo v katerem so na njih apelirali, da se v Sloveniji čim prej vzpostavi presajanje novorojenčkov za SMA.

Da bi lahko v polnosti razumeli nujnost poziva za uvedbo presejanja novorojenčkov za SMA z vami delimo tudi zgodbo malega Anžeta, ki jo je zapisala njegova pogumna in ljubeča mamica Urša. Anže je drugače trenutno najmlajši otrok s SMA v Sloveniji.